Tumor maligno de la vaina del nervio periférico del plexo braquial en paciente joven: un caso clínico sobre el valor del seguimiento longitudinal en atención primaria

Abstract

Introducción: El tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP) es un sarcoma de tejidos blandos de alta agresividad y diagnóstico infrecuente, especialmente en pacientes jóvenes sin neurofibromatosis tipo 1. Su presentación inicial como dolor cervical con irradiación puede confundirse fácilmente con patología músculo-esquelética benigna, retrasando el diagnóstico.

Presentación del caso: Varón de 19 años que consultó por dolor cervical izquierdo persistente con irradiación al brazo. El seguimiento longitudinal en atención primaria permitió identificar la insuficiencia de las explicaciones habituales y motivar la derivación oportuna. La biopsia confirmó TMVNP de alto grado del plexo braquial izquierdo. Recibió resección quirúrgica y radioterapia adyuvante. A pesar de ello, la enfermedad progresó con crecimiento de la masa axilar, adenopatías supraclaviculares y metástasis pulmonares múltiples. El perfil genómico por NGS reveló 15 alteraciones (incluyendo CDKN2A, CDKN2B, MTAP, PTEN, ATM), sin terapias aprobadas disponibles para su tipo tumoral. El paciente falleció a los 20 años de edad. 

Conclusión: Este caso ilustra el rol fundamental de la atención primaria como eje del seguimiento longitudinal en pacientes jóvenes con dolor persistente. La insistencia clínica ante síntomas que no responden a tratamientos convencionales fue determinante para el diagnóstico. Pese a la fatal evolución de la enfermedad, el acompañamiento continuo representó un valor humano y clínico insustituible. Palabras claves: tumor maligno de la vaina del nervio periférico; sarcoma de tejidos blandos; plexo braquial; atención primaria; seguimiento longitudinal; diagnóstico tardío; dolor persistente; adolescente